Až jako dospělá se náhodou dozvěděla, že je albínka. Nikoho to nenapadlo

Veronice je jedenatřicet a to, že má albinismus, ví s jistotou teprve pár týdnů – výsledky genetických testů dostala letos v červnu. „Už od dětství trpím několika kombinovanými poruchami zraku, rodiče se mnou obcházeli mnoho vyšetření, když jsem byla malá, hlavně ta oční. Ale to, že problémy s očima nejsou jen souhra okolností, a že je za nimi jedna společná diagnóza, to jsem nevěděla,“ říká mladá žena.

Během studia speciální pedagogiky se o albinismu učili v jedné přednášce a Veronika s údivem zjistila, že má všechny oční vady, které profesorka vyjmenovala– a k tomu výrazně světlé vlasy. „Tam jsem si vlastně poprvé řekla, že to je tedy divná náhoda a že se mě tahle diagnóza zřejmě také týká,“ dodává. Její máma jí pak připomněla, že se pojem albinismus objevil i kdysi v jedné z jejich lékařských zpráv, přesto s ním lékaři dál nepracovali a řešili jednotlivé oční vady odděleně.

Jenomže Veronika vyrůstala v devadesátých letech, medicína nebyla tak daleko jako dnes a ani na internetu nebylo možné během pár vteřin spojit zdánlivě nesouvisející příznaky v obraz jedné diagnózy. „Ve škole jsem musela sedět v první lavici, v létě jsem vždycky musela hledat stín, nosila jsem tmavé brýle a od mala si mazala kůži co nejsilnějším opalovacím krémem, protože se během chvilky spálím. Ale vždycky jsem si myslela, že jsem prostě jen takový typ a že problémy s očima ke mně patří. Nic jiného jsem neznala, takže jsem se prostě od mala naučila vystačit si s tím zrakem, který mám,“ dodává. Jedno její oko s brýlemi ostří na zhruba čtyřicet procent běžného oka, to druhé na dvacet, bez nich je to pochopitelně ještě méně.

Že je albínka, by na první pohled možná nikdo neřekl. Navíc každý člověk s albinismem nemá sněhově bílé vlasy a skoro průsvitnou pleť. Vzácné genetické onemocnění totiž postihuje hlavně zrak, někdy poměrně vážně, což už se zase tak moc neví.

I přesto se podle ní s touhle diagnózou dá žít dobře. Veroničiny vlasy jsou téměř bílé, i pleť má světlou, sama ale tvrdí, že je vlastně „docela tmavý případ“ – protože lidé s albinismem bývají často ještě světlejší než ona. Problémy s očima ale mají všichni a právě ty často rodiče či lékaře nasměrují k vypátrání správné diagnózy. Obvykle jde o souběh nystagmu, tedy mimovolných pohybů očí, světloplachosti a astigmatismu, což je vada způsobující rozmazané vidění. Nedostatek pigmentu melaninu u lidí s albinismem zásadně narušuje správný vývoj oka v těhotenství a raném dětství. Astigmatismus způsobený albinismem navíc není možné operovat.

„Děti s albinismem často vidí jen kolem dvaceti procent toho, co zdravý člověk. Rozpoznají barvy a prostor, ale nevidí detaily,“ vysvětluje Markéta Skalická, klinická zraková terapeutka z Centra zrakových vad.

Veronika každopádně měla kvůli očím coby dítě dlouhodobé problémy. „Rodiče mi vždycky, když jsem nastoupila na novou školu, vyjednávali malé úlevy u učitelů, třeba v matematice v rýsování, s pravítkem jsem nikdy nebyla kamarádka. Dokážu ale číst knížku s brýlemi, díky chytrým technologiím se potýkám jen s málo problémy – a když už, je docela snadné je vyřešit. Nejhorší na mojí diagnóze je vlastně hlavně to, že nemůžu řídit auto – a nikdy se to nezmění. Takže jezdím vlakem,“ říká Veronika s nadhledem. Přiznává ale, že i ona se občas kvůli svým potížím a omezením, která z nich plynou, trochu vzteká.

Na odjezdové tabule na nádraží beztak často nevidí, protože jsou daleko a vysoko, naštěstí má většinu informací v aplikaci v mobilu. Přestože na tom její oči nejsou v porovnání s některými jinými albíny až zas tak špatně, má třeba problém vidět číslo tramvaje nebo trolejbusu, dokud nepřijede opravdu blízko.

Proč se rozhodla, že se po třicítce nechá diagnostikovat oficiálně a navíc podstoupila i genetické vyšetření? Jednak proto, že je dobré vědět, že je nositelkou genu, který albinismus způsobuje. Mají ho i oba její rodiče, gen „jejího“ druhu albinismu se „aktivuje“ právě jen v případě, že se potkají dva lidé, kteří jsou jeho nositeli. „Pokud bude můj partner nositelem genu, naše děti budou také albíni,“ vysvětluje Veronika.

Pokud o sobě ale člověk neví, že je nositelem albínského genu, může, když se mu narodí dítě, dlouho tápat, s jakou diagnózou se vlastně rodina potýká. Řada rodičů si třeba vyslechne, že jejich dítě bude nevidomé nebo bude mít jen zbytky zraku, často se místo zastřešující diagnózy pořád řeší jednotlivé projevy spojené právě s očima, protože ani odborníci ne vždy na albinismus pomyslí.

Druhým důvodem pro to, aby získala diagnózu, byl paradoxně právě Veroničin optimismus a laskavý pohled na svět – protože spolupracuje s pacientskou organizací Albína, kam chodí sdílet svoje zkušenosti se životem s touhle diagnózou, chtěla mít oficiální razítko. „Mámy malých dětí s albinismem jsou někdy vyděšené, bojí se, jak jejich děti budou život se špatnýma očima a s příliš světlou kůží zvládat. To je pochopitelné. Já se jim snažím předávat to, jak to mám já – a že i když jsem jako malá řešila problémy, dokážu se o sebe dnes dobře postarat,“ říká Veronika.

A vypočítává maličkosti, které ji trápily, když se sečtou, není jich zrovna málo. Jako malá například často zakopávala, protože její oči nedokázaly správně ostřit na překážky na cestě. Nebo se musela opravdu hodně soustředit, než se naučila přecházet přes silnici a přijít na to, jak se orientovat na přechodu pro chodce, protože nepozná, jestli auta v okolí jedou a jak jsou daleko. Rodiče dětí s albinismem si v takových situacích mohou myslet, že jejich dítě v životě neobstojí a bude to mít vážně těžké, bude jejich péči potřebovat i v dospělosti.

Veronika jim dodává odvahu: vypráví jim třeba, jak nedávno procestovala Asii. „Když jsem byla malá, jezdili jsme s rodiči spíš na sever, třeba do Dánska, protože jižní sluníčko pro mě bylo nebezpečné. Věčně nosím kšiltovku, mám také vyšší riziko rozvoje rakoviny kůže. Jenomže jsem chtěla vidět Asii, miluju hory – tak jsem prostě vyrazila a zvládla jsem to,“ dodává Veronika s úsměvem.

A připomíná, že vyrůstala v době, kdy nebylo možné koupit třeba oblečení s UV faktorem, takže jí nezbývalo, než se vždycky hodně mazat opalovacími krémy. To dělá stále, a i díky tomu nosí tílka a kraťasy.

Dnes je výběr chytrých materiálů včetně oblečení vhodných pro albíny větší. Vedle krémů s vysokým SPF faktorem je právě tohle vhodná prevence vzniku melanomu. „Lidé s albinismem se musí důsledně chránit, protože jejich kůže obsahuje minimum ochranného pigmentu melaninu. UV záření tak pokožku poškozuje výrazně více než u běžné populace a vede k vysokému riziku vzniku nádorů, které nevypadají jako u lidí bez albinismu. Bývají bez pigmentu, mají růžovou nebo červenou barvu a mohou připomínat štípanec od komára nebo ekzém. Proto se u těchto pacientů diagnóza často stanoví pozdě, což je zrovna u zhoubného melanomu velmi nešťastné,“ říká profesor Spyridon Gkalpakiotis, přednosta Dermatovenerologické kliniky Fakultní nemocnice Královské Vinohrady a 3. lékařské fakulty Univerzity Karlovy.

Setkala se Veronika někdy se šikanou kvůli své bílé pleti a vlasům? „Spíš naopak, hodně lidem se líbí moje bílé vlasy a obdivují je. Někdy se ale setkávám s nedůvěrou – protože jsem docela akční a zvládnu i přes svoje problémy s očima docela dost věcí, lidé mi někdy nevěří, že špatně vidím.“

A připomíná snahu pacientské organizace Albína, která usiluje o to, aby pojišťovny proplácely lidem s albinismem opalovací krémy – jejich spotřeba je mnohem vyšší, než je běžné u lidí, kteří tuhle diagnózu nemají, byť by měli třeba světlou pleť. „Společně s pacientskou organizací usilujeme o to, aby zdravotní pojišťovny přispívaly lidem s albinismem na ochranné krémy s faktorem 100, které jsou registrované jako zdravotnické prostředky. Pacienti je musí používat celoročně na odhalené části, jako jsou obličej, krk, dekolt, hřbety rukou. Pro rodiny je to finančně velmi náročné,“ vysvětluje profesor Gkalpakiotis. Lidé s albinismem trpí výskytem dalších kožních nádorů, především spinaliomu a bazaliomu, dále předčasným stárnutím kůže, pomalejším hojením ran, sníženou elasticitou a pigmentovými skvrnami. Mnohem častěji je také nutné navštěvovat oční lékaře, nosit brýle, které mají speciální čočky nebo tmavší skla proti fotocitlivosti.

„Být albín není konec světa, naučíte se s tím dobře žít, někdy je to ale složitější a dražší. A chce to trpělivost. Nebo možná spíš vůli přizpůsobit se a přijmout věci, jak jsou,“ uzavírá Veronika.