Článek
Ani ne dvouletý Maxík trpí vzácnou vrozenou chorobou - spinální svalovou atrofií (SMA), která působí ochabování a úbytek svalů. Postižené děti postupně přicházejí o schopnost pohybu, nakonec nedokážou polykat a dýchat.
Nadějí je pro ně nová terapie Zolgensma, od loňska registrovaná v USA. Má ale dva háčky: Jde o nejdražší lék na světě, přijde téměř na 2,5 milionu dolarů a veřejná pojištění v Evropě jej nehradí, Zolgensma tu zatím nemá ani registraci.
A druhý zádrhel: Zolgensma musí být aplikována co nejdříve, nejpozději do dvou let věku dítěte.
SMA (Spinální svalová atrofie)
Donedávna byli pacienti odsouzeni k smrti, protože ochabující svaly postupně znemožní dýchání.
SMA typu I obvykle končila úmrtím do dvou let věku, pacienti s SMA II umírali kolem třicítky. Nebyly léky na příčinu nemoci.
Zlom způsobil preparát Spinraza, registrovaný v roce 2016 v USA. Dnes je dostupný i v Česku, hradí jej pojišťovny. Spinraza se aplikuje do mozkomíšního moku třikrát ročně, terapie je celoživotní.
Nejnovější genová terapie Zolgensma byla loni registrována v USA. Obsahuje geneticky modifikovaný virus schopný dopravit do pacientova těla genetickou informaci pro chybějící protein.
Zolgensma se aplikuje jednorázově do dvou let věku dítěte. V USA stojí 2,125 milionu amerických dolarů, cena pro Evropu zatím není známa.
V Evropě není Zolgensma registrována, pojišťovny ji nehradí. Registrační proces je ve finální fázi.
Spinraza i Zolgensma prodlužují život pacientů i jeho kvalitu - brání progresi nemoci.
Malý Max běží závod s časem. Čas na léčbu Zolgensmou má jen do 7. června. Přitom teprve 19. února se rodina o novém léku dozvěděla.
„V motolské nemocnici nám slíbili, že když dokážeme sehnat peníze, budou řešit povolení k léčbě,“ vypráví Maxův otec Jiří Mosler.
Peníze pro Maxíka dokázala rodina s pomocí několika dobrovolníků a tisíců dárců nashromáždit během pouhých deseti dní. A to i přesto, že bylo třeba k ceně léku sehnat navíc ještě pět milionů korun na DPH, jež se v Česku musí na rozdíl od USA platit.
I to se ale povedlo překonat, dnes je na Maxíkově kontě přes 62 milionů korun. Jenomže pořád není jasné, zda bude léčba v Motole možná. A to i přesto, že celoevropská registrace Zolgensmy, která by nejen umožnila terapii, ale i proplacení léku z veřejného pojištění, je na spadnutí.
Úřední mašinerie
„Již 26. března vydala Evropská agentura pro léčivé přípravky (EMA) pro registraci Zolgensmy souhlasné stanovisko. Evropská komise by měla vydat rozhodnutí o registraci do 67 dnů, přibližně tedy na začátku června,“ říká tisková mluvčí Státního ústavu pro kontrolu léčiv (SÚKL) Barbora Peterová.
Pro Maxíka jsou to šibeniční termíny. Fakultní nemocnice v Motole se proto narychlo snaží získat u českých úřadů vlastní povolení k aplikaci léku v rámci takzvaného specifického léčebného programu.
Maxův osud mají v rukou dvě ministerstva: Ministerstvo zdravotnictví, pro něž připravuje podklady právě SÚKL. A dále Ministerstvo životního prostředí, které zodpovídá za manipulaci s geneticky modifikovanými organismy. Zolgensma totiž obsahuje geneticky upravený vir.
Zatímco peníze pro Maxíka Češi shromáždili v bleskovém tempu, úřední mašinerie teď běží už pátý týden a výsledek zatím není jistý. Komunikaci úředníků navíc komplikují bezpečnostní opatření kvůli koronaviru: úřaduje se na dálku a administrativní procesy to zpomalilo.
„Lidé ale fungují ohromujícím způsobem – i přes komplikace kvůli koronaviru. Všichni si uvědomují, co je ve hře, chovají se úžasně,“ chválí úředníky Ivo Hlaváč, manažer pro vnější vztahy a regulaci farmaceutické firmy Novartis, která Zolgensmu vyrábí. Právě Novartis předkládá oficiální žádost o povolení léčby na SÚKL a zastupuje Fakultní nemocnici Motol při řízení na Ministerstvu životního prostředí.
Zároveň však Hlaváč přiznává, že by se neodvážil Maxovým rodičům radit, mohou-li se na včasné vyřízení razítek spolehnout.
O něco optimističtější je doktorka Jana Haberlová, šéfka motolského centra pro vzácná neuromuskulární onemocnění. „Nemohu dát rodině stoprocentní jistotu, ale vidím velkou snahu u všech zúčastněných. Je vysoká pravděpodobnost, že se to stihne,“ doufá.
Maďarská alternativa
Maxova rodina má ještě jednu možnost. Požádat o léčbu v Maďarsku. Zolgensmu totiž experimentálně aplikuje jedna z budapešťských dětských nemocnic. Jenomže v době koronaviru a zavřených hranic je to komplikovaná cesta.
„Velmi neradi bychom teď do Budapešti jezdili. Mám obavu z jazykové bariéry, z cestování v době pandemie. Také by to teď znamenalo několikaměsíční rozdělení rodiny,“ říká Jiří Mosler, na němž by doprovod synka do Budapešti byl. K několikatýdenní hospitalizaci by ale oba museli absolvovat nezbytné karantény na obou stranách hranice.
Pandemie zkomplikovala léčbu Zolgensmou v Budapešti natolik, že se o povolení narychlo a na poslední chvíli ucházejí i další evropské státy.
Malý polský pacient Kacper Boruta, pro nějž v březnu Poláci vybrali ve veřejné sbírce 9,8 milionů zlotých (téměř 60 milionů korun), si měl jet původně pro Zolgensmu do USA. Před dvěma týdny rodina zveřejnila na Facebooku video, v němž oznamuje, že cesta se kvůli koronaviru neuskuteční, ale chlapeček dostane koncem dubna lék doma v Polsku.
Maxově rodině se čas na rozhodnutí rychle krátí. „V Budapešti jsme měli o léčbu požádat do poloviny dubna, nakonec nám termín mimořádně prodloužili do dvacátého. V pondělí se ale musíme rozhodnout. Pořád nevíme, jestli dostane Motol povolení. Ale už teď je nám jasné, že se to do pondělí nedozvíme,“ říká bezradně Maxův táta.
Farmaceutická část povolovacího řízení teď leží na úřednících Ministerstva zdravotnictví. „SÚKL už své stanovisko vydal, na jeho základě vydá rozhodnutí ministerstvo,“ říká mluvčí ústavu Peterová.
Povolení od MŽP i MZ
Na MŽP, kam se Novartis poprvé obrátil 18. března, řízení běží ve zrychleném režimu. Kdy bude u konce, ale není jasné.
MŽP řeší rizika manipulace s geneticky upraveným virem a žádá řadu dokumentů. „Potřebují například i povolení od Ministerstva zemědělství,“ podotýká Ivo Hlaváč z Novartisu.
„Posuzujeme, co by se stalo, kdyby se geneticky modifikovaný virus dostal do životního prostředí, jaké by byly například důsledky interakce s jinými viry. Nebo jaké následky by mohlo mít, kdyby se při aplikaci dostal GM virus do těla jiné osoby - při poranění ošetřujícího personálu při zavádění infuze a podobně,“ vysvětluje mluvčí resortu Petra Roubíčková.
Úřad všechna tato rizika prověřuje po vlastní ose, přestože je musel Novartis zdůvodnit při registraci v USA a nově také při žádosti o registraci u evropské agentury EMA, která už dala léku zelenou.
„Potřebujeme konkrétní popis, jak bude probíhat nakládání s GM virem ve FN Motol, jak se přípravek bude dopravovat, jak bude infuze připravena v lékárně, kde bude aplikována pacientovi… Včetně opatření, která budou muset dodržovat rodiče dítěte po propuštění z nemocnice,“ popisuje mluvčí Roubíčková.
Veřejné sbírky na děti s SMA
Adamovi ze Sokolova budou dva roky v červnu. Veřejná sbírka běží od 1. 4. (www.adamkovacesta.cz), vybráno je přes 4,1 milionu korun.
Oliver (www.nadejeprooliho.cz) má zatím vybráno 34 milionů korun, druhé narozeniny má v srpnu. Mohl by se dočkat evropské registrace Zolgensmy, jenomže hrozí, že se chlapeček s tracheostomií a plicní podporou nevejde do indikačních kritérií.
Artur (facebooková stránka Arturek - SMA malý bojovník) oslaví dva roky v srpnu, sbírku pořádá o.p.s. Život dětem.
Margareta z Českého Krumlova „dostala“ diagnózu SMA na své první narozeniny letos v únoru, rodina sbírku připravuje.
Jakmile Novartis všechny potřebné údaje a dokumenty shromáždí, může podat oznámení o nakládání s geneticky modifikovaným materiálem. „Léčba pak může hned začít,“ říká mluvčí. „Všichni jsme si vědomi, kdy bude mít Maxík dva roky, známe deadline. Navzdory omezením kvůli koronaviru se všichni snaží to stihnout. Ale za žádný termín se zaručit nemohu,“ říká Hlaváč z Novartisu.
Maxík o závodě, který on i řada dalších lidí běží, zatím neví. Podstupuje zatím standardní léčbu rovněž relativně novým přípravkem Spinraza, který hradí veřejné pojištění.
Spinraza se ovšem aplikuje čtyřikrát ročně do mozkomíšního moku, léčba je celoživotní. Pro dítě jde o stresový zákrok, pacienti navíc potřebují zpravidla celoživotní podporu, speciální rehabilitace a speciální pomůcky, z nichž jen část hradí pojišťovny.
Také Max musí pravidelně rehabilitovat, což teď komplikují koronavirová opatření. Chlapeček se ale podle táty drží dobře. „Je to velký bojovník, šikovný usměvavý kluk. To jenom nám teď úsměv z tváří nějak mizí,“ říká Jiří Mosler.
K léku Zolgensma v Česku upírají naděje další rodiny. Podle doktorky Haberlové je v tuzemsku nyní kolem deseti batolat do dvou let s diagnózou SMA. V běhu jsou další tři veřejné sbírky, čtvrtá sbírka se připravuje.
