Článek
Dnes čtyřletý Patrik se narodil císařským řezem již se zdravotními komplikacemi. Po narození se potýkal se žloutenkou, nízkým obsahem cukru v krvi a problémy s kojením. Ve třech měsících nastoupil do rehabilitačního centra a začal navštěvovat jednoho lékaře za druhým.
Problémy s pohybem měl už od narození . „Ve třech měsících prostě jen ležel jako placka, nezvednul ani hlavu. Doktorka mi říkala, že je jen línej a nic mu není. Mně se to samozřejmě nezdálo, protože ani v roce si sám nesednul, natož aby chodil,“ říká matka Andrea. Chlapec bez pomoci druhých dnes nezvládne ani základní činnosti, jako je stravování či oblékání.
Patrikovi byly postupně diagnostikovány astigmatismus, porucha štítné žlázy, autismus, mentální retardace, hyperkinetický syndrom (ADHD) a další zdravotní komplikace.
Až v září minulého roku byla Patrikovi zjištěna vzácná nemoc s názvem ATRX syndrom, která je příčinnou všech zmíněných onemocnění. „Jedná se o genetickou poruchu, kterou způsobuje mutace aktivního genu v chromozomu X.“ říká doktorka Hana Zoubková.
Nemoc postihuje pouze chlapce. Mutační gen přenáší matka na syna. Jelikož tento gen má v těle několik úloh u každého pacienta se projevuje jinak a těžko se diagnostikuje. „Je to strašně vzácné onemocnění, tím pádem ho lékaři nemají prostudované, protože se s ním nikdy v životě nesetkali,“ dodává Zoubková.
Čtyřletý Patrik má do teď problém s chůzí.
V současnosti Patrikovi hradí fyzioterapie a další léčbu ve stacionáři pojišťovna, to se ale brzy změní. Kvůli věku bude muset Patrik s maminkou najít zařízení s předškolním vzděláváním, kde si léčbu budou muset hradit sami. Rodina proto prosí o pomoc. Na platformě Donio vznikla dobročinná sbírka, vybrané peníze půjdou na léčbu, speciální pomůcky a také potřeby domácnosti.
Čtyřletý Patrik v nemocnici.
Patrik potřebuje neustálou péči a dohled druhé osoby. „On neumí sedět ani dvě minutky v klidu, furt musí něco vyvádět, něco dělat. Je to opravdu náročné, “ popisuje matka Patrika, která je na dvě dcery a syna od jeho půl roku sama. „Jinak je to hrozně usměvavý chlapeček, můj miláček, ale ta péče je opravdu strašně náročná,“ dodává.
„Je to postižení skoro celého těla, komplexní, těžké. To znamená, že to dítě je odkázáno na celoživotní péči druhých,“ popisuje nemoc doktorka Zoubková. Současně na nemoc neexistuje lék. Genová terapie, kterou by mohla být léčena, ještě není dostatečně vyvinuta. Patrik se tedy bude s nemocí potýkat celý život.
Na co půjdou peníze
- Na doporučení odborníků jsou vhodné různé typy terapií včetně fyzioterapie, hipoterapie, neurofeedback, ergoterapie i multisenzorické terapie snoezelen.
- Potřebné jsou také speciální pomůcky – senzorické, edukativní i pomůcky na rozvoj jemné a hrubé motoriky. Ty pomáhají zvládat přetížení, rozvíjet dovednosti a lépe fungovat v běžném dni.
- Stimulační a uklidňující pomůcky. Které jsou velmi potřebné pro děti s poruchou autistickeho spektra a významnou poruchou chování.
