V MHD jí nadávali, že je nepustila sednout. Kvůli vzácné nemoci se bojí pádů

Do poslední chvíle třiadvacetiletá Barbora Losová nevěděla, zda skutečně dostane ve Švýcarsku šanci na novou léčbu, která slibuje zpomalení její nemoci. Konečné potvrzení, že byla zařazena do klinické studie, jež zkoumá nový lék, přišlo pouhé dva dny před tím, než samo testování na pacientech začalo.

Na Tay-Sachsovu nemoc, velmi vzácné vrozené onemocnění, kdy tělu chybí enzym beta-hexosaminidáza A, v důsledku čehož postupně dochází k poškození a odumírání neuronů, v současnosti neexistuje účinný lék. Jedna z mála možností, jak se dostat k potenciální léčbě, je tak být součástí klinické studie, která hodnotí účinky léku nizubaglustat slibujícího zpomalení nemoci. Jenže to je u vzácných onemocnění extrémně složité, protože pacientů s těmito diagnózami je velmi málo, často jen pár desítek nebo stovek v celé Evropě.

„Informace jsme se snažili hledat doslova na celém světě dva roky a jen díky souhře šťastných okolností jsme se dozvěděli o studii ve Švýcarsku. Následujícího půl roku jsme věnovali intenzivní úsilí, aby dcera byla do studie zařazena,“ vzpomíná Jana Losová na okamžiky, kdy věděli, že studie už běží, ale bez možné účasti dospělých pacientů.

Nevzdali se a po mnoha jednáních s odborným švýcarským týmem se podařilo otevřít další část studie, a tím umožnit přijetí dospělých pacientů. To znamenalo shromáždit velké množství zdravotnické dokumentace, komunikovat s lékaři, ale i farmaceutickou společností, která lék vyvíjí. A zároveň také splnit přísné podmínky pro zařazení do studie.

„Když se nakonec podařilo odjet, přišla obrovská úleva, ale ne pocit, že máme vyhráno. Klinické hodnocení není příslibem výsledku ani zárukou léčby. Je to především naděje, kterou jsme do té doby neměli,“ dodává Jana Losová.

Tay-Sachsova nemoc je velmi vzácné a závažné vrozené onemocnění. U někoho se projeví krátce po narození nebo v prvních letech života a u dalších, ke kterým patří i Bára, se tak stane až v dospělosti. U dětské formy nemoc většinou končí smrtí, u dospělé postupnou ztrátou hybnosti.

První příznaky se u mladé ženy objevily v 17 letech, kdy se jí začala zhoršovat motorika. Od dětství se věnovala synchronizovanému plavání a dalším sportům, což možná podle tvrzení rodiny pomohlo zpomalit nástup symptomů. Na první pohled na ní není nemoc vidět. Pouze se pohybuje s turistickými hůlkami, které jí pomáhají s koordinací pohybu.

„Asi nejtěžší je stále znovu dokazovat, že mám skutečně problém. Když nemoc není vidět a téměř nikdo ji nezná, lidé si někdy těžko představí, kolik omezení při každodenních činnostech přináší nejen nám pacientům, ale i našim blízkým,“ popisuje Barbora Losová, která na Filozofické fakultě Univerzity Karlovy studuje japanologii. Snaží se fungovat i s určitými limity. Třeba má upravené ovládání auta, aby mohla sama řídit.

Tay-Sachsova nemoc znamená také únavu, nejistotu, obavy z pádu, složité cestování a  neustálé plánování věcí, které ostatní považují za samozřejmé. Třeba to, jak se dostat do budovy školy, která má u vstupu „jen pár“ schodů. Nemluvě o situacích, kdy je vnímaná jako ten, kdo „překáží“. „Dcera zažila i to, že jí starší lidé v MHD nadávali, že je nepustila sednout. Neviděli mladou ženu, která má problém udržet rovnováhu a pro niž může být pád velmi nebezpečný. Viděli jen mladého člověka, jenž podle nich sedět nepotřebuje,“ popisuje Jana Losová.

Na bariéry ale pacienti s Tay-Sachsovou nemocí narážejí také ve zdravotnickém systému.

A tak Jana Losová ke své mateřské roli přibrala i roli zakladatelky a předsedkyně pacientské organizace Tay Sachs. „Rodina může být odhodlaná a může udělat maximum, ale bez oficiálního zastoupení se jen velmi těžko dostává k institucím, výzkumným týmům, partnerům nebo investorům. Pacientská organizace nám dala důvěryhodnou a oficiální platformu. Mohli jsme vystupovat jako partner, koordinovat aktivity, připravovat podklady pro více pacientů a hledat finanční zajištění,“ dodává s tím, že bez toho by se některé dveře nejspíš neotevřely.

Pro pacienty se vzácnými onemocněními a jejich blízké jsou pacientské organizace naprosto zásadní partner. Mnohdy se setkávají s tím, že o jejich nemoci příliš neví ani zdravotníci. Už jen najít lékaře, který bude schopen se jim věnovat a skutečně rozumět jejich diagnóze, je obtížné.

Někdy musí hledat i v zahraničí. „Často se stává, že pacient nebo jeho rodina musí sami přinášet informace, vysvětlovat souvislosti a hledat odborníky. To není výčitka. Nikdo nemůže znát všechny nemoci. Ale potřebujeme, aby pacienti se vzácnými onemocněními byli vyslyšeni a aby jejich zkušenosti nebyly zlehčovány jen proto, že onemocnění není běžné nebo okamžitě viditelné,“ je přesvědčená Jana Losová.

Klíčovou roli pacientských organizací potvrzuje také Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO): „Fungují jako informační uzel – shromažďují a předávají rodinám informace o studiích, které jsou jinak rozptýlené napříč desítkami národních registrů a specializovaných center. Často přímo pomáhají najít a kontaktovat konkrétní pracoviště v zahraničí a orientovat se v administrativě přeshraniční péče.“ Situace, kdy jedinou cestou k léčbě nebo naději na ni v podobě účasti v klinické studii znamená odjet do zahraničí, není pro pacienty se vzácnými onemocnění nijak výjimečná.

Zatímco v rámci EU je to sice náročné, ale nakonec řešitelné, v dalších státech je to na hranici možného. Pacient a jeho blízcí si v případě léčby i účasti v klinické studii musí sami nebo prostřednictvím sbírek hradit i to, co by jim bylo v Unii proplaceno. Testovaný lék a předepsaná vyšetření hradí zadavatel studie, což je zpravidla farmaceutická firma, která lék vyvíjí. To ale automaticky neznamená, že zaplatí také dopravu, ubytování, doprovod nebo překlady zdravotnické dokumentace. Podmínky se liší podle konkrétní studie a země, v níž probíhá.

Mimo Evropskou unii bývá složitější, když pacient potřebuje další zdravotní péči. „U ultra-vzácných onemocnění se například nové imunoterapie či genové terapie z velké části koncentrují v USA, takže rodiny často nemají jinou možnost než hledat léčbu mimo Evropu,“ konstatuje Arellanesová.

Pacientské organizace navíc mohou vstupovat i do přípravy studií, třeba tím, že upozorňují na to, že příliš časté cesty do zahraničí, nezajištěný doprovod nebo náklady na ubytování mohou část pacientů fakticky vyloučit, přestože medicínské podmínky pro zařazení do studie splňují.

V případě Báry nakonec vznik pacientské organizace Tay Sachs pomohl i čtyřem dalším pacientům z Česka a Slovenska k tomu, aby se i oni mohli zapojit do klinické studie ve Švýcarsku. Bez pomoci a zázemí pacientské organizace by na zařazení do studie neměli šanci.

U řady vzácných onemocnění neexistuje léčba, která by dokázala odstranit příčinu nemoci a pacienta zcela vyléčit. Někdy jsou ale k dispozici možnosti, které nemoc umí alespoň zpomalit a výrazně zvýšit kvalitu života pacientů. V případě Tay Sachsovy choroby klinickými studiemi už úspěšně prošel lék pro dětské pacienty. Nadějné výsledky pak vedly k tomu, že probíhá také klinické hodnocení léku pro dospělé.

„U běžných diagnóz mohou výzkumníci porovnávat početné skupiny pacientů. U vzácných nebo dokonce ultra-vzácných onemocnění hledají doslova jednotlivce po celém světě a musí tomu upravit i design studie,“ popisuje Beata Čečetková, předsedkyně platformy pro klinická hodnocení Asociace inovativního farmaceutického průmyslu a ředitelka klinického výzkumu ve společnosti TWMA. Navzájem propojit pacienty a týmy, které provádí klinické studie, vyžaduje velké úsilí.

„Studie pro danou diagnózu sice může existovat, ale následně se ukáže, že pacient má jinou variantu onemocnění nebo nesplňuje některé ze vstupních podmínek,“ dodává expertka s tím, že se často jedná o studie týkající se vysoce inovativní, moderní léčby, včetně genové terapie. Ty jsou ale také extrémně nákladné. Vyvíjet a klinicky ověřit léčbu pro několik málo pacientů se vzácnými onemocněními je jako investice velmi nejisté. Mnohdy se tak vývoj a testování léků stává společným projektem zahrnujícím financování jak ze strany farmaceutických společností, tak z evropských či národních grantů.

Zařazení do klinické studie navíc není pro pacienta vždy zárukou, že bude skutečně léčen novým přípravkem. Součástí metodologie klasických designů studií bývá mimo jiné to, že jedna skupina dostává nový lék a druhá standardní léčbu nebo placebo (přípravek bez účinné látky). Takové studie bývají tzv. dvojitě zaslepené, takže pacienti ani ošetřující lékaři neví, jakou léčbu dostávají. U moderních designů klinických studií je snaha zajistit podle přísného léčebného protokolu vhodnou léčbu po celou dobu studie. Volba vhodného designu studie úzce souvisí s konkrétní diagnózou, aktuálními možnostmi léčby i současným vědeckým poznáním.

Jakýkoliv nový lék musí před uvedením na trh schválit regulační orgány, v případě EU je to Evropská léková agentura. V praxi se jedná o přísný a mnohdy zdlouhavý proces. Následně ještě musí proběhnout vyjednávání o tom, zda a případně za jakých podmínek bude lék pacientům hrazen z veřejného zdravotního pojištění.

„Náš boj není u konce. Čekáme na výsledky studie a víme, že pokud budou pozitivní, a my o tom nepochybujeme, začne další cesta za dostupností léčby. Ale společně máme mnohem silnější hlas. A pokud naše zkušenost pomůže další rodině ušetřit měsíce nebo roky hledání, pak všechno, čím jsme prošly, dává ještě větší smysl,“ shodují se Barbora a Jana Losovy.