Článek
Pražská Všeobecná fakultní nemocnice otevírá na své Klinice gynekologie, porodnictví a neonatologie VFN a 1. LF UK v Praze u Apolináře novou ambulanci lékařské genetiky, kde bude testovat ženy na mutaci genu, jež zvyšuje riziko rozvoje rakoviny vaječníků.
Takovým testováním prošla i Naďa Wittenbergová, jejíž maminka v roce 2010 onemocněla karcinomem vaječníků. „To byl první milník v mé diagnóze,“ vzpomíná Naďa. Zjistilo se, že její máma je právě BRCA pozitivní, tedy že je nositelkou mutace genu, který výrazně zvyšuje riziko karcinomu prsou a vaječníků. Když se v Česku začalo s testováním, prošly jím také Naďa a její dva sourozenci. „To se stalo až v roce 2017, kdy se u nás testování začalo zavádět. Testují se všichni potomci, ženy i muži, protože i muži mohou být nositeli mutace,“ vysvětluje Naďa.
Všichni tři sourozenci byli pozitivní. „V ten moment, kdy jsem dostala do ruky výsledky, mi to úplně nedocházelo. Když jsem to zpracovala, začala jsem konat. Nejsem typ, který by na něco čekal. Takže už o rok později jsem měla za sebou všechna další vyšetření a byla jsem objednaná na operaci prsou,“ říká Naďa.
Mutace v genu BRCA
- Obecně má žena v běžné populaci celoživotní riziko vzniku rakoviny vaječníků přibližně 1,7 procenta.
- Pokud je nositelkou mutace v genu zvaném BRCA1, může toto riziko stoupnout až na 40 až 60 procent.
- V případě mutace v genu BRCA2 stoupá riziko onemocnění přibližně na 15 až 30 procent.
- Mutace v genech BRCA1 a BRCA2 zároveň významně zvyšují také celoživotní riziko rakoviny prsu, které může dosahovat až 87 procent.
Prsa okolí chápalo, u vaječníků pochybovalo
Rozhodnutí podstoupit preventivní operaci není jednoduché. Pro Naďu ale bylo riziko spojené s mutací pojmenovanou jako BRCA1 zásadním důvodem, proč nečekat, zda onemocnění propukne. Při rozhodování o odstranění vaječníků hrálo roli i to, že už měla dceru a další dítě neplánovala.
„U prsou jsem měla od začátku jasno. Samozřejmě jsem si přála, aby i výsledek vypadal hezky. Na Bulovce mi při jedné operaci odstranili prsní žlázu a zároveň provedli rekonstrukci pomocí implantátů. Musela jsem si ale zvyknout nejen na jiný vzhled, ale i na jiný pocit. Prsa byla pevnější a zpočátku jsem měla dojem, jako by k mému tělu úplně nepatřila,“ popisuje Naďa, které bylo tehdy osmatřicet.
Přijetí změny potřebovalo čas. „Trvalo mi přibližně rok, než jsem si zvykla. Původně jsem měla větší prsa, takže se změnilo i držení těla. Hojení trvalo řadu týdnů a nebylo to celé tak jednoduché, jak jsem si představovala. Dnes už bych ale neměnila. Menší prsa jsou pro mě praktičtější i při sportu.“
Zatímco rozhodnutí o preventivní operaci prsou její okolí většinou rozumělo, u odstranění vaječníků se setkávala i s pochybnostmi. „Některé kamarádky mi říkaly, že by se spolehly na možnost, že neonemocní. Já jsem ale takové riziko přijmout nechtěla. I padesát na padesát by pro mě bylo příliš. Bylo to moje tělo a rozhodnutí, které jsem potřebovala udělat sama za sebe,“ vysvětluje.
„Provedení takového preventivního výkonu, tedy odstranění prsou a/nebo vaječníků, je cesta, jak nenechat karcinom, aby se rozvinul. Když odstraníme vaječníky a vejcovody ve chvíli, kdy má žena splněné své reprodukční plány, tedy už má děti a další neplánuje, dokážeme snížit riziko rozvoje rakoviny na minimum a pacientka žije dál kvalitní život,“ vysvětluje docent Michal Vočka, přednosta Onkologické kliniky 1. LF a VFN.
Menstruace jí nechybí, menopauza ji netrápí
Rozhodnutí o preventivním odstranění vaječníků v Nadě zrálo devět let. Operaci nakonec podstoupila letos v březnu. Do té doby pravidelně chodila na kontroly do nemocnice a k obvodní gynekoložce, každé tři měsíce.
„První gynekoložka na mě hodně naléhala. Říkala mi, že jsem nezodpovědná, když operaci odkládám, a že určitě umřu. Jenže takový tlak ve mně vyvolával spíš odpor. Chodila jsem na kontroly a rozhodnutí dál odsouvala. Výsledky ultrazvuku i krevních testů byly v pořádku, ale stres před každým vyšetřením byl obrovský,“ vzpomíná Naďa.
Pomohla jí změna gynekoložky a možnost otevřeně probrat obavy z menopauzy i hormonální léčby. Důležitý byl také přístup onkogynekologa Michala Emingra z Kliniky gynekologie, porodnictví a neonatologie VFN a 1. LF UK v Praze u Apolináře, který jí dal prostor rozhodnout se bez nátlaku. „Potřebovala jsem k tomu rozhodnutí sama dozrát. Když jsem dostala prostor a odpovědi na svoje otázky, souhlasila jsem,“ popisuje.
Půl roku po operaci hodnotí svou zkušenost pozitivně. „Při hormonální léčbě nemám potíže spojené s menopauzou a menstruace mi opravdu nechybí. Některé kamarádky v menopauze nebo těsně před ní teď řeší nepravidelný cyklus a další nepříjemnosti, já se cítím dobře. Příjemným překvapením pro mě bylo i zvýšení libida. A to je v šestačtyřiceti vítaný bonus,“ říká s úsměvem.
Hlavním důvodem operace však bylo snížení rizika onemocnění. „Věděla jsem, že mám kvůli mutaci BRCA1 zvýšené riziko. Nechtěla jsem se dál spoléhat jen na to, že se mi nemoc vyhne. Pro mě to byl způsob, jak pro své zdraví něco udělat. Každý třetí Čech má dnes podle statistik onkologické onemocnění. Takže si vedle sebe postavte bráchu, sestru a mě. Jeden z nás by si toho Černého Petra dřív nebo později vytáhnul a já jsem si řekla, že není potřeba jít tomu naproti.“
Kdo má nárok na genetické vyšetření mutace genu BRCA?
- Pokud máte podezření na zvýšené rodinné riziko rakoviny vaječníků nebo prsu, prvním krokem je konzultace s praktickým lékařem nebo gynekologem, který vám může vystavit žádanku do genetické poradny.
- Běžně se genetické vyšetření provádí až po dosažení plnoletosti. Sledování ve specializované ambulanci se v případě prokázaného zvýšeného rizika dělá běžně od 25 let.
- Obecným pravidlem je začít se sledováním (a tedy i testováním) o 10 let dříve, než byl věk nejmladší nemocné příbuzné v rodině.
Nejistota pro matky
Po laparoskopické operaci vaječníků následovaly ještě dva týdny čekání na výsledky histologie. Ty byly naštěstí negativní.
Samotný zákrok i zotavování Naďa zvládala lépe než operaci prsou. „U prsou jsem měla problémy s tlakem, které komplikovaly tlumení bolesti. Náročné bylo i následné zotavování, dlouho jsem se musela hlídat a omezovat některé pohyby. Oproti tomu operace vaječníků proběhla k mému překvapení dobře. V nemocnici jsem strávila tři dny,“ vzpomíná.
Obavy v ní vyvolávala také představa hospitalizace na onkogynekologii: „Už samotný název oddělení mě děsil. Nakonec jsem kvůli obsazenosti ležela na jednodenní chirurgii a psychicky se mi ulevilo.“
Seznam Zdraví+: Napište nám, co vás zajímá
Naše rubrika Zdraví+ vychází každý den. Přinášíme v ní praktické rady k řešení zdravotních problémů, ale také rozhovory s odborníky, krátká naučná videa a podrobné infografiky. Součástí rubriky je i podcast Marodi.
Zajímá vás něco konkrétního, co byste si u nás také rádi přečetli? Své nápady, tipy a dotazy posílejte e-mailem na adresu info@zdraviplus.sz.cz.
Přestože dnes o své zkušenosti mluví s úlevou, jedna nejistota zůstává. Naďa je matkou osmnáctileté dcery a zatím neví, zda i ona zdědila mutaci BRCA1.
„S tím se vyrovnávám ze všeho nejhůř. Vidět nemocnou mámu bylo hrozné. Sama jsem prošla operacemi a také to nebylo snadné, ale mohla jsem rozhodovat sama za sebe. Jako matka mnohem hůř nesu, že nemůžu ovlivnit, jestli dcera mutaci zdědila. A pokud ji má, rozhodnutí, jak dál postupovat, bude jednou na ní,“ říká Naďa.
Naďa mluví i o tom, jak složité je pro člověka trávit čas každou chvíli návštěvami nejrůznějších ordinací. Preventivními operacemi totiž pro Naďu lékařská péče nekončí. Dál dochází na kontroly a vyšetření podle doporučení svých lékařů. Náročné je pro ni nejen čekání na výsledky, ale také neustálé plánování dalších návštěv.
„Někdy mám pocit, že sotva dokončím jedno kolečko vyšetření, už se objednávám na další. Na pravidelné kontroly chodím od osmatřiceti. Není to vždycky jednoduché, ale pro mě to má smysl. Vím o svém riziku a můžu podniknout kroky, abych ho snížila,“ uzavírá.
Karcinom vaječníků
- Výskyt rakoviny vaječníků klesl v Česku za posledních dvacet let o pětinu. Zejména díky genetickému testování, které umožňuje odhalit zvýšené riziko ještě před vznikem onemocnění a včas nabídnout účinné preventivní opatření: ženy s genetickou mutací, která riziko rozvoje nemoci zvyšuje, chodí pravidelně na ultrazvuky a odběry krve, jakmile ale mají děti a další neplánují, doporučují jim lékaři podstoupit odebrání prsou, vaječníků a vejcovodů.
- Ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze už provedli dvě stovky takových preventivních operací, u 95 procent žen se ukázalo, že se rakovina zatím nerozvíjí. U zbývajících pěti procent histologie odhalila prekarcinom nebo karcinom v prvním stupni onemocnění. Platí, že s narůstajícím věkem se pravděpodobnost nálezu rakoviny zvyšuje.
- Na Klinice gynekologie, porodnictví a neonatologie VFN a 1. LF UK v Praze teď otevírají novou ambulanci, kde je možné se nechat testovat a zjistit tak, zda je žena nositelkou mutace genu BRCA. Pokud se přítomnost mutace prokáže, je žena dál sledovaná a následně může podstoupit preventivní odebrání prsou a vaječníků.
