Genetické testování odhalilo mutaci, která by jinak ženu mohla stát život

Genetické testování je pro medicínu běžné. Provádí se v těhotenství, aby se případně včas odhalila závažná onemocnění, dělá se také ihned po narození, kdy je novorozenci odebrána krev z patičky a zjišťuje se, zda netrpí dědičným metabolickým onemocněním fenylketonurií. Pokud má někdo v rodině predispozici k onkologickému onemocnění, pravděpodobně byl na těchto testech také.

Můžete si nechat udělat i „rekreační“ testy DNA, které jsou ale zpoplatněny. V prvé řadě mohou pomoci odhalit predispozice k různým onemocněním. Pokud vám třeba vyjde, že máte v genech zapsané vyšší riziko srdečně-cévních onemocnění, můžete se pak lépe soustředit na prevenci, případně vzít výsledek ke svému lékaři a konzultovat to s ním. „Někteří lékaři tyto výsledky uvítají, jiní nevědí, jak s nimi pracovat. Je to různé,“ říká genetička Michaela Šišková.

Rovnou přidává příběh se šťastným koncem. Paní z genetického testování zjistila, že má mutaci faktor V Leiden, což je mutace spojená s vyšší srážlivostí krve. Bylo to asi měsíc před tím, než měla jít na operaci. Informaci předala svému lékaři, který pacientku poslal na další vyšetření na hematologii. Tady se mutace potvrdila.

Sraženina se sice během operace objevila, ale protože lékaři o riziku věděli a řešili ho včas, byla malá a bez komplikací. „Když se paní probudila, první slova, která jí paní doktorka řekla, byla, že chvála bohu, že se vědělo o tomto riziku, jinak by tam spolu už asi nemluvily,“ vypráví genetička.

Z genetického testování Michaele Šiškové také vyšlo, že náš národ zvládá skvěle metabolizovat alkohol, zato má ale větší predispozice k srdečně-cévním onemocněním.

A co vyčetla genetička ze svého testu, že jí to změnilo život? Co dalšího můžete z testu DNA zjistit? Poslechněte si podcast MUDr.ování v úvodu článku, kde byla hostem genetička Michaela Šišková.