Hlavní obsah

Dárce spermatu přenášel vzácnou genovou mutaci, téměř 200 dětem hrozí rakovina

Foto: Shutterstock.com

Ilustrační snímek.

Desítky evropských rodin se dozvěděly, že jejich potomek má výrazně vyšší riziko vzniku rakoviny. Dárce spermatu totiž nevědomě přenášel i vzácnou genovou mutaci.

Článek

Neznámý dárce evidovaný v Evropské spermobance v Dánsku pomohl za 17 let na svět nejméně 197 dětem. Ačkoliv byl zdravý a prošel několika kontrolami, odhalilo se, že některé jeho spermie přenášely mutaci genu TP53. Ta poškozuje protein, který tělo chrání před vznikem nádorů. Děti počaté z této „nezdravé“ spermie mají kvůli mutaci až 90procentní šanci na vznik několika druhů rakoviny, z nichž některé se mohou projevit už během dospívání.

„U některých dětí počatých od dárce se již vyvinuly dva různé druhy rakoviny. Jiné již zemřely,“ uvedla pro německou stanici Deutsche Welle bioložka Edwige Kasperová, která se specializuje na genetické predispozice k rakovině a pomáhá některým z dotčených rodin.

Dárce daroval spermie od roku 2005, byl přitom zdravý a prošel několika vyšetřeními. Těmi obvykle projde jen malé procento zájemců o dárcovství. Screening na vzácné genetické mutace, jako je TP53, se však dárcům nedělá.

„Nelze provést screening na všechno, v rámci současného screeningového režimu přijímáme pouze jedno nebo dvě procenta všech mužů, kteří žádají o dárcovství spermatu. Pokud bychom kritéria ještě zpřísnili, neměli bychom žádné dárce spermatu. V tom spočívá rovnováha,“ uvedl pro BBC bývalý ředitel sheffieldské spermobanky Allan Pacey.

První upozornění na genetickou mutaci se objevilo v roce 2020. Tehdy spermobanka obdržela oznámení, že u dítěte počatého ze spermatu tohoto dárce byla diagnostikována mutace genu TP53. Až do provedení dalších genetických testů umístily jeho sperma do karantény. Jelikož je mutace vzácná a vyskytuje se pouze v některých buňkách, výsledky byly negativní. Samotný dárce nevykazoval žádné příznaky a jeho sperma se začalo znovu používat.

K jeho stažení došlo až v roce 2023, kdy se objevil další případ. Klinika následně začala obvolávat rodiny po celé Evropě. Jeho spermie využilo 67 reprodukčních klinik ve čtrnácti zemích. Česko mezi nimi podle BBC není.

Lidé s touto mutací musí pravidelně a celoživotně docházet na lékařské kontroly. Jelikož je rakovina u dětí vzácná, mohou lékaři - pokud o mutaci nevědí - příznaky přehlédnout a nebo je špatně interpretovat. Včasné odhalení rakoviny je přitom pro její případné vyléčení klíčové.

Rodiny, kterých se tato událost týká, necítí žádnou zášť vůči muži. Ten podle nich daroval sperma v dobré víře. Považují však za nepřijatelné, že klinika takového dárce vůbec nabízela.

V Belgii tento dárce pomohl zplodit dítě 38 ženám. Tamní zákony však omezují jednoho dárce jen na šest rodin. V Česku takto stanovený limit není.

Doporučované