Vědci stále objevují nové krevní skupiny. Tu nejnovější má jediná žena

Zda jsme „A pozitivní“ nebo „0 negativní“, je pro většinu z nás veškerá hematologická věda, se kterou se setkáme. Ve světě krevních převodů a imunologie však tyto notoricky známé kategorie představují jen příslovečnou špičku ledovce.

V extrémní podobě to doložil nedávný objev francouzských vědců. Identifikovali zcela novou, extrémně vzácnou krevní skupinu, kterou má, pokud víme, jen jediný člověk na planetě.

Příběh nezvyklého objevu začal nenápadně před více než patnácti lety. V roce 2010 odebrali lékaři krev tehdy 54leté ženě původem z karibského ostrova Guadeloupe v rámci běžných předoperačních testů.

Zpočátku nic nenasvědčovalo výjimečnosti, dokud laboratorní testy neodhalily znepokojivý fakt: krevní plazma pacientky obsahovala neobvyklou protilátku, která agresivně reagovala na červené krvinky všech testovaných dárců.

Její krev si zkrátka „nerozuměla“ s nikým, dokonce ani s krví jejích vlastních sourozenců. Pro odborníky je takový nález signálem, že pacient má v těle protilátku proti dosud neznámému antigenu – a že jsou tedy na stopě nepopsané krevní skupiny.

Tehdejší technologie však na rozluštění této záhady nestačily. Případ tak byl odložen k ledu a lékaři pouze věděli, že krev pacientky je velmi neobvyklá, ale netušili proč.

Zlom přišel až v roce 2019, kdy se případu znovu ujal tým z francouzské národní krevní služby EFS. S pomocí nově dostupných technologií rychlého „čtení“ (sekvenování) DNA se pustili do detailní analýzy dědičné informace pacientky.

Právě genetická analýza nakonec záhadu rozluštila. Vědci objevili unikátní mutaci v genu zvaném PIGZ. Tato mutace způsobuje, že na povrchu červených krvinek pacientky chybí určitá struktura, kterou zbytek lidstva má. Vznikl tak nový „krevní systém“, tedy „mustr“ pro určování krevních skupin.

Krevních systémů existuje několik desítek. Každý z nich představuje jeden „rys“ na povrchu krvinek, který dokážou vědci a lékaři sledovat, aby dle daného systému mohli krev rozškatulkovat. Lidi lze tedy rozdělovat do několika desítek krevních skupin – tolika, kolik je známo systémů.

Snad všichni znají dva systémy: AB0 systém (krev A, B, AB nebo 0) a Rh systém (+ nebo -). Jejich kombinací vznikne nejdůležitější popis vlastností naší krve, který většina zná jako „krevní skupiny“, tedy A+, A-, B+, B-, AB+, AB-, 0+ a 0-.

Je to však velké zjednodušení, krev se vyskytuje v řadě dalších variací. Obvykle ovšem nehrají praktickou roli, a tak jim laici nemusejí věnovat pozornost. V některých případech, jako u zmíněné ženy z Guadeloupu, však může být situace jiná.

Krevní systémy a potažmo i skupiny jsou dány tím, jaké molekuly se vyskytují na povrchu buněk. Podle nich je poznává imunitní systém lidského těla. Když na povrchu krvinek najde jiné molekuly, zaútočí na ně – při transfuzi darovanou krev odmítne.

Molekuly, které takto imunitní systém poznává a reaguje proti nim, jsou zmíněné antigeny. „Anti“ v názvu vyjadřuje, že tělo reaguje „proti“ dané látce.

Každý krevní systém je „rodina“ vzájemně souvisejících antigenů na povrchu krvinek. Slovo „rodina“ jsme zvolili proto, že daná skupina antigenů bývá řízena jedním genem nebo skupinou úzce propojených genů. Podoba jednoho genu tak třeba určuje, zda na povrchu našich krvinek bude antigen A, antigen B, oba, nebo žádný (krevní skupiny A, B, AB a 0).

V případě ženy z Guadeloupu vědci při druhém zkoumání objevili na povrchu jejích buněk zatím neznámý „červený hadr“ pro imunitní systém – specifickou cukernou strukturu řízenou genem PIGZ. Ukázalo se, že nepatří do žádného ze 47 dosud známých krevních systémů. Bylo tedy nutné založit novou kategorii.

Nový systém dostal neoficiální jméno „Gwada“ podle přezdívky domovského ostrova pacientky, Guadeloupu. Tento systém rozděluje lidstvo na dvě poloviny: většinu lidstva, která je „Gwada-pozitivní“ (znak má), a zatím jedinou známou osobu, která je „Gwada-negativní“ (znak jí chybí – to byl případ oné pacientky).

V červnu 2025 byl na kongresu Mezinárodní společnosti pro krevní transfuzi (ISBT) objev oficiálně uznán a systém Gwada byl oficiálně zapsán jako 48. popsaný krevně-skupinový systém člověka. Navzdory tomu, že byl nalezen v těle jediné osoby.

Skutečnost, že většina lidí o této extrémně vzácné krevní skupině ani dalších krevních „raritách“ neslyšela, má prozaický důvod: v praxi nejsou příliš důležité.

Zásadní pro naše životy je rozlišování krevních skupin dle systému AB0. Z jeho pohledu si každý člověk přirozeně vytváří silné protilátky proti antigenům (A nebo B), které sám na krvinkách nemá, aniž by s nimi předtím přišel do styku.

Všichni jsme obrazně řečeno „alergičtí“ na jiné krevní skupiny v rámci tohoto systému. Podání „nekompatibilní“ krve tak vede k okamžité a často smrtící imunitní reakci, protože obranný systém je na útok předem připraven.

U většiny ostatních, méně známých systémů tvoří imunitní systém protilátky až po předchozím kontaktu s cizím antigenem – při transfuzi či těhotenství. Tělo nevyvolá nebezpečnou imunitní reakci, místo toho jen vytvoří „obranu na příště“. Riziko vážných zdravotních komplikací je tedy výrazně menší, byť ne nulové.

Co přesně tedy znamená být „Gwada-negativní“? Jak už padlo výše, každá krevní skupina je definována přítomností či nepřítomností specifických molekul – antigenů na povrchu červených krvinek. Lze si je představit jako drobné značky nebo vlaječky, které imunitní systém rozpoznává. U nového systému Gwada je touto „značkou“ cukerná struktura, jejíž tvorbu řídí gen PIGZ.

Tento gen kóduje enzym, který se podílí na tvorbě takzvané GPI kotvy – komplexní molekuly, jež pomáhá uchycovat různé bílkoviny na buněčné membráně červených krvinek. U pacientky z Guadeloupe je však gen PIGZ zmutovaný a příslušný enzym nefunguje správně. Na povrchu jejích krvinek proto ona cukerná „značka“ chybí.

Jelikož se její imunitní systém s tímto antigenem nikdy nesetkal, považuje ho za něco cizího a je připraven proti němu bojovat. Lékaři se přitom domnívají, že k prvnímu takovému „boji“ u pacientky došlo během jejích těhotenství.

Žena za sebou má dva potraty v pokročilém stádiu těhotenství. Její děti pravděpodobně zdědily funkční gen PIGZ od otce, a byly tedy Gwada-pozitivní. Jejich krvinky nesly antigen, který tělu matky chyběl. V těhotenství jsou přitom těla matky a dítěte propojená. Imunitní systém matky tak mohl v obou případech začít vytvářet protilátky, které pronikly placentou a poškodily krvinky plodů.

Genetická odlišnost ženy s unikátní krví se neomezuje jen na krev. GPI kotvy jsou důležité pro mnoho buněk v těle, včetně těch nervových. Je velmi pravděpodobné, že právě proto žena trpí i mírnou formou mentálního postižení.

Gwada-negativní je extrémně vzácným, ale nikoli jediným typem krve, který představuje pro lékaře i pacienty obrovskou výzvu.

Za nejvzácnější krevní typ byla donedávna považována skupina Rh null. Lidem s touto skupinou na povrchu krvinek chybí všech zhruba 61 antigenů z Rh systému. Od jejího objevu v roce 1961 bylo na světě zdokumentováno méně než 50 takových jedinců, podíl v populaci se odhaduje na jednoho člověka z šesti milionů.

Tito lidé jsou univerzálními dárci v rámci Rh systému, ale sami mohou přijmout krev jen od dárce se stejnou skupinou. Z každé kapky jejich krve to činí nesmírně cennou komoditu.

Dalším slavným příkladem je Bombay (Oh) fenotyp, objevený v roce 1952 v Indii. Nositelům této skupiny chybí antigen H, který slouží jako základní stavební kámen pro navázání antigenů A a B. V důsledku toho nemohou přijmout krev ani od univerzálních dárců skupiny 0 – i ta antigen H obsahuje a jejich tělo by na něj zaútočilo.

Díky pokrokům v genetice se tempo objevování nových systémů dramaticky zrychluje. Dříve byly nové antigeny odhalovány často náhodou, dnes je vědci cíleně hledají v genomu. Jen v posledních letech tak byl popsán například 44. krevní systém Er (v roce 2022) nebo 47. systém MAL, jehož popis v roce 2024 vyřešil 50 let starou transfuzní záhadu.

Přesně nevíme, proč se různé skupiny vyvinuly. Ale máme poměrně dobré důkazy pro domněnku, že řada antigenů se vyvinula jako obrana proti infekčním chorobám či parazitům.

V české kotlině je debata o evolučním významu krevních skupin spjata se jménem parazitologa a evolučního biologa Jaroslava Flegra. Flegr přišel s provokativní hypotézou, že známý Rh faktor není jen znakem na krvinkách, ale mohl by hrát roli v naší odolnosti, a to za cenu určitých nevýhod.

Podle této teorie jsou Rh pozitivní jedinci odolnější vůči některým parazitům, třeba vůči prvokovi Toxoplasma gondii, který jinak infikuje významnou část populace. Zdá se, že jejich imunitní systém reaguje na parazitickou nákazu rychleji a efektivněji, což jim poskytuje evoluční výhodu v prostředí, kde jsou paraziti běžní.

Tato mince má však i svůj rub. Flegr a jeho tým ve studiích naznačují, že tatáž rychlá a silná imunitní reakce, jež chrání Rh pozitivní jedince před parazity, by je mohla činit náchylnějšími k autoimunitním a alergickým onemocněním. Jejich imunitní systém je „přednastaven“ na vyšší stupeň pohotovosti, a proto může občas zaútočit i na vlastní tkáně nebo neškodné podněty z okolí.

Naopak Rh negativní lidé, jejichž imunitní odpověď je pomalejší, by mohli být k těmto civilizačním chorobám odolnější, avšak za cenu vyšší zranitelnosti vůči některým patogenům. Rh faktor by tak mohl být příkladem evolučního kompromisu, kde žádná varianta není absolutně lepší a výhodnost závisí na prostředí a životním stylu.

Lidé s určitou variantou antigenu, nebo ti, jimž zcela chybí, jsou odolnější i vůči dalším nepříznivým vlivům. Klasickým příkladem je téměř úplná imunita vůči malárii způsobované parazitem Plasmodium vivax u lidí s tzv. Duffy negativní krevní skupinou, běžnou v subsaharské Africe.

Podobně studie naznačují, že skupina 0 může poskytovat jistou ochranu proti těžké malárii či choleře, zatímco skupina A je spojována s mírně vyšším rizikem časné mozkové mrtvice.

Objevování nových krevních skupin není jen akademickou snahou o hledání pravdy a poznání. Vede i ke zlepšení zdravotní péče o lidi, kteří mají tyto skupiny v těle. Například k vytváření specializovaných sítí dárců vzácných krevních variant. Existují mezinárodní registry, které v případě nouze dokážou zprostředkovat transport krevní konzervy doslova přes půl světa.

V případě „majitelky“ Gwada-negativní krve je situace obtížnější. V případě akutní potřeby pro ni neexistuje žádný kompatibilní dárce.

Jak se taková situace řeší? Jednou z možností je autotransfuze - naplánovaný odběr vlastní krve do zásoby před rizikovým lékařským zákrokem. Jiná možnost je aktivní vyhledávání dalších nositelů. Francouzský tým proto zahájil cílený screening mezi dárci krve v oblasti Guadeloupe v naději, že by se mohl najít vzdálený příbuzný se stejnou mutací genu PIGZ.

Největší naděje se však upínají k budoucnosti a k technologii laboratorně pěstované krve. Již dnes probíhají experimenty s kultivací červených krvinek z kmenových buněk.

V případě „Gwada“ pacientky by teoreticky bylo možné vzít univerzální kmenové buňky, pomocí genového inženýrství v nich „vypnout“ gen PIGZ a vypěstovat na míru vyrobenou, plně kompatibilní krev. Ačkoliv se to může zdát jako sci-fi, od rutinního využití nás nemusí dělit příliš dlouhá doba. Optimisté ji odhadují na několik málo let.