Rakovina i talent na sport se poznají z genů. Dokážete s tím ale žít?

Článek si také můžete poslechnout v audioverzi.

Genetikové dítěti už v porodnici zaznamenají jeho genom neboli celou genetickou informaci, z níž se dá určit, jaké nemoci mu pravděpodobně (a někdy úplně jistě) hrozí. Britský ministr zdravotnictví Wes Streeting pro BBC k tomu letos v červnu uvedl, že technologie tak umožní nemocem předcházet namísto toho, abychom na ně reagovali. Slibuje si od toho do budoucna odlehčení zdravotního systému.

Faktem je, že něco takového se čeká už dlouho. Na přelomu století se vědcům podařilo lidský genom v hrubé podobě popsat a od té doby své poznatky dále vylepšují. A už tehdy se objevila představa, že každé narozené dítě dostane CD se svým nahraným genomem. A zatímco cédéčka postupně odcházejí do šrotu, nápad se v Anglii dočká realizace. Tedy nikoliv v celé Británii, zatím se to neplánuje pro Skotsko, Wales ani pro Severní Irsko.

Genom se dá přirovnat k zašifrované zprávě ze špionážního příběhu. Takový text má při zachycení podobu nesrozumitelných znaků a teprve po rozluštění začne dávat smysl. Někdy přitom nejde okamžitě pochopit zpráva celá, ale jen nějaký její úsek. A to je i případ genomu.

V živých organismech, tedy i v člověku, tuto „zašifrovanou“ informaci v sobě nese DNA (deoxyribonukleová kyselina), která je v téměř každé buňce. V ní jsou mimo jiné obsaženy čtyři různé chemické sloučeniny zvané báze. A pořadí bází pak určuje „obsah zprávy“ (podobně jako nuly a jedničky v počítači).

Vědci už dokážou zapsat podobu genomu konkrétního člověka. Ale rozumějí z ní jen něčemu. Rozeznávají v ní mnohé geny (základní ucelené jednotky dědičné informace) a u některých i vědí, co v organismu způsobují. V případě lidského genomu vědce zajímají především takové geny, které ovlivňují zdravotní dispozice člověka, ale zkoumají i ty další.

Záznam genomu, který se v blízké budoucnosti v Anglii pořídí už u dítěte, umožní najít případnou nebezpečnou mutaci genů „na dálku“, tedy již bez odběru krve, jen analýzou záznamu v počítači. A to kdykoli vznikne podezření, že by ji daný člověk v sobě mohl mít. Pokud vědci přijdou na nové genetické riziko, které doposud nebylo popsáno, bude v případě potřeby možné uskutečnit plošný screening u celé skupiny obyvatel a zjistit, kdo je ohrožený a potřebuje preventivní léčbu.

Už nyní narozené děti v mnoha vyspělých zemích světa, včetně České republiky, procházejí novorozeneckým screeningem, kterému se někdy říká „test z paty“, protože se pro něj odebírá kapka krve z patičky dítěte. Z něj se zjišťuje, jestli dítě nemůže trpět některou ze dvou desítek vzácných nebezpečných nemocí. Vyšetření je biochemické (analýzou krve se hledají látky, jejichž výskyt může nemoc signalizovat). Pokud se objeví riziko, může následovat i test genetický, který už hledá potenciálně nebezpečné varianty genů.

Genetický rozbor, který nyní připravují v Anglii, jde ještě dál. Pořízený zápis genomu dítěte (zmíněná „zašifrovaná zpráva“) má podle současných představ zůstat v zabezpečené databázi. Lékaři do ní budou moci nahlížet po celý další život nově narozeného človíčka – samozřejmě v souladu s aktuálními regulacemi a s přihlédnutím k přání rodičů nebo už dospělého člověka. A tím, jak se vědecké poznatky posouvají, bude v budoucnu možné vyčíst z genomu ještě více informací.

Pokud vědci objeví dosud neznámou genovou variantu, která je spojena s rizikem onemocnění, dá se dohledat, v genomu kterých konkrétních lidí je. Když se například najde genová varianta určující talent pro sport, bude možné zjistit, jestli ji dotyčný má.

Myšlenku na genetické testování lékaři obvykle chápou jako jasné vítězství pro zdraví nejen jednotlivého člověka, ale i celé společnosti, k

terá pak ušetří na zdravotnických nákladech. Genetický rozbor upozorní na hrozící problémy. Díky tomu je možné začít v dostatečném předstihu s prevencí. Nastavit životní styl, který rozvoj nemoci brzdí. A když už nemoc přece jenom propukne, lékaři s tím už počítají a mohou okamžitě zahájit léčbu.

Takto by se mohla choroba buď úplně zamezit, nebo její propuknutí aspoň oddálit a zjednodušit léčení.

Asi všeobecně nejznámějším preventivním opatřením proti hrozící nemoci bylo v roce 2013 rozhodnutí americké herečky Angeliny Jolie, tehdy ve stáří 38 let, preventivně si nechat vyoperovat mléčné žlázy z obou prsů. O dva roky později si nechala i odstranit vaječníky. To proto, že genetický test u ní prokázal přítomnost mutace genu označovaného jako BRCA1.

 To bylo varováním, že její riziko onemocnění nádorem prsu v průběhu života dosahovalo 87 procent, a riziko, že bude mít nádor vaječníků, představovalo 50 procent. Hereččina matka zemřela na rakovinu vaječníků ve věku 56 let a tomu se Angelina Jolie chtěla vyhnout.

Herečka, která v té době už byla matkou tří biologických a tří adoptovaných dětí, se odnětím vaječníku vzdala možnosti mít případného dalšího biologického potomka. Oběma operacemi však prudce srazila riziko nádorových onemocnění, aniž by to na jejím vnějším vzhledu bylo jakkoli patrné. Podobný přístup zvolila také česká zpěvačka Marta Jandová, která má také v rodině tuto genetickou mutaci.

Mezitím se podobné testy ze vzorku odebrané krve a případně i preventivní zákroky ve světě rozšířily. Testy na mutace genů BRCA1 a BRCA2 (které mají obdobný vliv na zdraví) se dělají i v České republice. Nárok na něj mají ženy, v jejichž rodině se nádory prsu či vaječníků vyskytují. Pokud má člověk podezření, že by mohl být nosičem BRCA mutace, může se nechat otestovat.

Jedná se o test prováděný z krve. O tom, zda má smysl testy provést, rozhoduje genetik. „Pokud nesplníte podmínky ke genetickému testování, můžete si přesto nechat testy ve zjednodušené formě udělat také, avšak musíte si je zaplatit. Cena takového testu se pohybuje v jednotkách tisíců,“ dodává Kateřina Šédová z Loono, české neziskové organizace zaměřené na prevenci nemocí.

Pokud člověk zjistí, že je nositelem BRCA mutace ještě předtím, než založí rodinu, může přenos této dědičné predispozice na své potomky ovlivnit, a to prostřednictvím tzv. preimplantační genetické diagnostiky. Jedná se o umělé oplodnění, kdy jsou na BRCA mutaci vyšetřována vzniklá embrya. Do dělohy je pak ženě vloženo jen to embryo, které mutaci nezdědilo.

Analýza dětského genomu však může nabídnut mnohem víc než jenom zdravotnické informace. Může třeba pomoci při výběru vhodného sportu. Dnes už jsou známy varianty genů, které mají úspěšní sprinteři a jež se liší od genů objevených u špičkových maratónských běžců. Neboli geny napoví, kdo může uspět jako vynikající sprinter a kdo by měl na kratší tratě radši zapomenout a soustředit se na maratony.

Jiné geny ovlivňují spalování kyslíku ve svalech nebo vytváření energie v buňkách, což obojí ovlivňuje sportovní výkony.

S tím, jak postupuje vědecké poznání, půjde ze záznamu genomu dítěte stále lépe určit, k jakým sportovním disciplínám má předpoklady a může v nich opravdu vyniknout. To je ovšem služba nad rámec slibovaných zdravotnických služeb a pravděpodobně tyto informace nebudou běžně poskytovány. Ale protože genom už bude v databázi, rodičům bude stačit zaplatit za to, aby v něm počítač příslušnou část našel. Asi to nebude za hubičku…

Zdůrazňujeme: Nejde teď o vyhledávání potenciálních budoucích olympijských vítězů, i když k tomu asi taky dojde. I „obyčejný“ rekreační sportovec se v budoucnu například dozví, který sport je pro něj zdravotně nevhodný, a když jej bude s nasazením dělat, může mu uškodit. A naopak se bude moci poučit, jaký pohyb se pro nastavení jeho těla nejlíp hodí.

Až potud to vlastně všechno zní moc hezky a zdá se, že nahlížení do zjištěného genomu konkrétního člověka přináší jenom výhody. Ale celkově je všechno mnohem komplikovanější. Jednou z dávno existujících obav je, že se výsledky genetických analýz konkrétního člověka dostanou do rukou pojišťovny a ta rizikového klienta odmítne.

V případě zdravotních pojišťoven typu těch, které působí v České republice, to tak nefunguje. Ze zákona nesmějí klienta, který se k nim hlásí, odmítnout, i kdyby byl jakkoli nemocný nebo měl velmi špatnou dědičnou zdravotní zátěž. Pro tyto pojišťovny by takováto znalost mohla být i užitečná - získaly by souhrnný (anonymní) přehled o rozsahu dědičných nemocí hrozících v příštích letech populaci. Mohly by se na jejich léčení předem připravit, přizpůsobit jim své rozpočty, zorganizovat preventivní programy.

„Pokud se taková genetická dispozice najde včas, a udělá se tím pádem preventivní opatření, má to smysl pro daného jedince i celý zdravotnický systém. Můžete třeba upravit stravu, životosprávu, zároveň ta nemoc nemusí propuknout, čímž se člověk ušetří vystavování některé kategorii léků. Proto se těším, až to bude jednou fungovat i u nás. Když pak vzniknou komplikace, pojišťovací systém to stojí daleko víc peněz, třeba když pak pacientovi musí doživotně hradit léčbu, přitom tomu třeba mohlo jít zabránit,“ řekl vloni v rozhovoru pro časopis Reportér imunolog Radek Klubal.

Složitější je to u komerčních životních nebo cestovních pojišťoven. Ty dnes běžně posuzují zdravotní stav člověka, který se chce pojistit, aspoň podle závazného zdravotního dotazníku. Pokud by měly i genetická data případného klienta, mohly by člověka ohroženého dědičnými nemocemi odmítnout a znemožnit mu, aby díky pojištění zajistil svou rodinu pro nejhorší případ.

Důležité je také uvědomit si, že „pravděpodobnost onemocnění“ obvykle neznamená „jistota onemocnění“. Hranice mezi „možná onemocníte“ (třeba jeden z deseti nositelů rizikové genové varianty) a „určitě onemocníte“ se může ve vnímání snadno rozmazat. Co když rodina začne „rizikové“ dítě chápat jako dítě čekající na propuknutí nemoci? To může zcela neoprávněně rozbít jeho dětství, ale i život celé rodiny.

Děti označené jako „vysoce rizikové“ mohou podstupovat roky zbytečných lékařských prohlídek nebo dokonce léčbu nemoci, která se u nich nikdy nerozvinula. Mohou jíst zbytečné léky, nebo dokonce podstupovat lékařské zákroky s vedlejšími účinky. Také psychický stav dítěte může být těžce poškozen, pokud dítě očekává budoucí nemoc. I když se pak nemusí vůbec objevit.

Ovšem pozor. Jsou geny, které způsobí, že nemoc vznikne prakticky nevyhnutelně. Například Huntingtonova choroba. To opravdu není žádná výhra. Ničí mozkové buňky a člověk, který k ní má genetickou dispozici, se jí nemůže vyhnout. Nejčastěji kolem čtyřicítky (ale i později či výjimečně o dost dřív) začne trpět nezvladatelnými pohyby, změnami osobnosti a pomalým zhoršováním intelektuálních schopností. Zhruba do dvaceti let po objevení příznaků zemře. Nemoc je dědičná, takže dítě nemocného rodiče má padesátiprocentní pravděpodobnost, že špatný gen zdědilo a chorobou také onemocní.

A co teď s tím? Mají se rodiče dítěte už po jeho narození dozvědět tuto diagnózu? A má pak dítě, když vstoupí do dospělosti, vědět, co ho čeká? Taková znalost mu může zničit celý život včetně mládí, kdy se nemoc ještě vůbec neprojevuje.

Na druhou stranu si při této znalosti může psychicky „nastavit“ život na kratší dobu a užívat si jej intenzivněji. Přitom bude mít pořád naději, že lékaři stačí najít lék dříve, než jej bude potřebovat. Ani potomka se nemusí vzdát. Pokud bude počat ve zkumavce, dá se pro implantaci vybrat embryo, které nebezpečný gen nemá, takže neonemocní.

Chtěli byste vědět, co všechno váš genom říká o tom, co vás čeká? A chtěli byste to pro vaše dítě nebo vnouče? Těžké rozhodování.